精神疾患に関わる稀な遺伝子変異の探索による 病態関連神経回路の解明

双極性障害を中心として、統合失調症、自閉スペクトラム症患者のゲノム解析から、疾患横断的に発症に関わるゲノム変異を同定する。さらに、ゲノム変異を基盤としたモデル動物、脳画像、死後脳、モデル動物、患者から樹立したiPS細胞を対象とした解析によって、疾患特異的あるいは疾患横断的な病態関連神経回路を包括的に同定し、診断法および治療法の開発に役立てることを目標としている。平成２８年度は、カドヘリン接着分子をコードする遺伝子に着目し、遺伝子改変マウスおよびiPSモデル細胞の樹立から双極性障害に関係する神経回路の同定およびヒト神経細胞における分子病態を明らかにする。